CDK13-assoziierte Entwicklungsverzögerung-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-kongenitale Herzfehler-Syndrom
ORPHA:646278· ICD-10 Q87.8· CDK13-related developmental delay-intellectual disability-facial dysmorphism-congenital heart defects syndrome
Definition
Eine syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch intellektuelle Behinderungen/neurologische Entwicklungsstörungen in Verbindung mit Entwicklungsverzögerungen und verschiedenen anderen Merkmalen wie angeborenen Herzfehlbildungen und spezifischen Gesichtszügen gekennzeichnet ist.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Childhood, Infancy