Sindrome ritardo dello sviluppo-disabilità intellettiva-dismorfismi facciali-cardiopatie congenite correlata a CDK13
ORPHA:646278· ICD-10 Q87.8· CDK13-related developmental delay-intellectual disability-facial dysmorphism-congenital heart defects syndrome
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Childhood, Infancy