Síndrome de anomalias cardíacas congénitas-dismorfia facial-perturbação do desenvolvimento intelectual-CDK13-relacionada
ORPHA:646278· ICD-10 Q87.8· CDK13-related developmental delay-intellectual disability-facial dysmorphism-congenital heart defects syndrome
Definição
Perturbação do desenvolvimento intelectual sindrómica genética rara caracterizada por perturbação do desenvolvimento intelectual/perturbações do neurodesenvolvimento associadas a atraso no desenvolvimento e a várias outras características, como malformação cardíaca congénita e características faciais específicas.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal dominant
- Idade de início
- Childhood, Infancy