Синдром низькорослості-скелетної дисплазії-дегенерації сітківки-інтелектуальної недостатності-сенсоневральної приглухуватості
ORPHA:589442· ICD-10 Q87.8· Short stature-skeletal dysplasia-retinal degeneration-intellectual disability-sensorineural hearing loss syndrome
Визначення(English summary)
A rare primary bone dysplasia characterized by microcephaly, developmental delay and intellectual disability, sensorineural hearing loss, retinal degeneration, and skeletal dysplasia. Musculoskeletal abnormalities include delayed ossification of epiphyses, spondyloepimetaphyseal dysplasia, short stature, severe spinal deformities, and severe joint laxity resulting in multiple joint dislocations.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Childhood, Infancy, Neonatal