Zespół niskiego wzrostu, dysplazji szkieletowej, degeneracji siatkówki, niepełnosprawności intelektualnej i utraty słuchu czuciowo-nerwowego
ORPHA:589442· ICD-10 Q87.8· Short stature-skeletal dysplasia-retinal degeneration-intellectual disability-sensorineural hearing loss syndrome
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Childhood, Infancy, Neonatal