Syndrom zahrnující nízký vzrůst, skeletální dysplázii, degeneraci sítnice, mentální retardaci a senzorineurální ztrátu sluchu
ORPHA:589442· ICD-10 Q87.8· Short stature-skeletal dysplasia-retinal degeneration-intellectual disability-sensorineural hearing loss syndrome
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Dědičnost
- Autosomal recessive
- Věk nástupu
- Childhood, Infancy, Neonatal