Syndrome de petite taille-dysplasie squelettique-dégénérescence rétinienne-déficience intellectuelle-surdité neurosensorielle
ORPHA:589442· ICD-10 Q87.8· Short stature-skeletal dysplasia-retinal degeneration-intellectual disability-sensorineural hearing loss syndrome
Définition
Dysplasie osseuse primaire rare caractérisée par une microcéphalie, un retard de développement et une déficience intellectuelle, une perte auditive neurosensorielle, une dégénérescence rétinienne et une dysplasie squelettique. Parmi les anomalies musculo-squelettiques figurent un retard d'ossification des épiphyses, une dysplasie spondylo-épi-métaphysaire, une petite taille, de graves déformations de la colonne vertébrale et une laxité articulaire sévère entraînant de multiples luxations des articulations.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Childhood, Infancy, Neonatal