Kleinwuchs-Skelettdysplasie-Netzhautdystrophie-Intelligenzminderung-sensorineuraler Hörverlust-Syndrom
ORPHA:589442· ICD-10 Q87.8· Short stature-skeletal dysplasia-retinal degeneration-intellectual disability-sensorineural hearing loss syndrome
Definition
Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch Mikrozephalie, Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung, sensorineurale Schwerhörigkeit, Netzhautdegeneration und Skelettdysplasie gekennzeichnet ist. Zu den muskuloskelettalen Anomalien gehören verzögerte Verknöcherung der Epiphysen, spondyloepimetaphysäre Dysplasie, Kleinwuchs, schwere Fehlbildungen der Wirbelsäule und schwere Gelenkhypermobilität, die zu multiplen Gelenkdislokationen führt.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Childhood, Infancy, Neonatal