Síndrome de baixa estatura-displasia esquelética-degenerescência retiniana-perturbação do desenvolvimento intelectual-perda auditiva neurossensorial
ORPHA:589442· ICD-10 Q87.8· Short stature-skeletal dysplasia-retinal degeneration-intellectual disability-sensorineural hearing loss syndrome
Definição
Displasia óssea primária rara caracterizada por microcefalia, atraso do desenvolvimento e perturbação do desenvolvimento intelectual, défice auditivo neurossensorial, degeneração da retina e displasia esquelética. As anomalias musculoesqueléticas incluem atraso de ossificação das epífises, displasia espondiloepimetafisária, baixa estatura, deformidades graves da coluna vertebral e hipermobilidade articular grave, resultando em múltiplas luxações articulares.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Childhood, Infancy, Neonatal