Síndrome de talla baja-displasia esquelética-degeneración retiniana-discapacidad intelectual-hipoacusia neurosensorial
ORPHA:589442· ICD-10 Q87.8· Short stature-skeletal dysplasia-retinal degeneration-intellectual disability-sensorineural hearing loss syndrome
Definición
Es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por microcefalia, retraso del desarrollo y discapacidad intelectual, hipoacusia neurosensorial, degeneración retiniana y displasia esquelética. Las anomalías musculoesqueléticas incluyen osificación tardía de las epífisis, displasia espondiloepimetafisaria, talla baja, deformidades vertebrales graves y laxitud articular grave que da lugar a múltiples luxaciones articulares.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Childhood, Infancy, Neonatal