Kleine gestalte - skeletdysplasie - retinadegeneratie - intellectuele achterstand - sensorineuraal gehoorverlies-syndroom
ORPHA:589442· ICD-10 Q87.8· Short stature-skeletal dysplasia-retinal degeneration-intellectual disability-sensorineural hearing loss syndrome
Definitie
Een zeldzame primaire botdysplasie, gekenmerkt door microcefalie, ontwikkelingsachterstand en intellectuele achterstand, sensorineuraal gehoorverlies, retinadegeneratie, en skeletdysplasie. Musculoskeletale afwijkingen zijn onder meer vertraagde ossificatie van epifysen, spondylo-epimetafysaire dysplasie, kleine gestalte, ernstige deformiteiten van ruggenmerg, en ernstige gewrichtslaxiteit die resulteert in meervoudige gewrichtsluxaties.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood, Infancy, Neonatal