Муколіпідоз, тип II
ORPHA:576· ICD-10 E77.0· Mucolipidosis type II
Визначення(English summary)
A rare, severe form of mucolipidosis characterized by growth retardation, skeletal abnormalities (dysostosis multiplex, craniosynostosis, contractures of the joints and osteopenia), facial dysmorphism, stiff skin, obstructive airway, cardiomegaly and severe global developmental delay.
- Поширеність
- 1-9 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Antenatal, Neonatal