Mukolipidoza typu II

Definicja

Rzadka, ciężka postać mukolipidozy charakteryzująca się opóźnieniem wzrostu, nieprawidłowościami układu kostnego (mnogie i wadliwe kostnienie, kraniosynostoza, przykurcze stawowe i osteopenia), dysmorfią twarzy, sztywnością skóry, obturacją dróg oddechowych, powiększeniem serca i poważnym, globalnym opóźnieniem rozwoju.