Mucolipidose type II

Définition

Forme rare et sévère de mucolipidose caractérisée par un retard de croissance, des anomalies squelettiques (dysostose multiplexe, craniosynostose, contractures articulaires et ostéopénie), une dysmorphie faciale, une peau parcheminée, une obstruction des voies respiratoires, une cardiomégalie et un retard de développement global sévère.