Mucolipidose tipo II
ORPHA:576· ICD-10 E77.0· Mucolipidosis type II
Definição
Forma rara e grave de mucolipidose caracterizada por atraso do crescimento, anomalias esqueléticas (disostose múltipla, craniossinostose, contracturas das articulações e osteopenia), dismorfia facial, pele rígida, obstrução das vias aéreas, cardiomegália e perturbação grave do desenvolvimento.
- Prevalência
- 1-9 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Antenatal, Neonatal