Mucolipidosi, tipo II
ORPHA:576· ICD-10 E77.0· Mucolipidosis type II
Definizione
La mucolipidosi II (MLII) è una malattia lisosomiale a progressione lenta, caratterizzata da ritardo della crescita, anomalie scheletriche, dismorfismi facciali, cute rigida, ritardo dello sviluppo e cardiomegalia.
- Prevalenza
- 1-9 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal