Mucolipidose type II

Definitie

Een zeldzame, ernstige vorm van mucolipidose, gekenmerkt door groeiretardatie, skeletanomalieën (dysostosis multiplex, craniosynostose, contracturen van gewrichten en osteopenie), faciale dysmorfie, stijve huid, obstructieve luchtwegen, cardiomegalie, en ernstige algehele ontwikkelingsachterstand.