Mucolipidosis tipo II

Definición

Es una forma poco frecuente y grave de mucolipidosis caracterizada por un retraso del crecimiento, anomalías esqueléticas (disostosis múltiple, craneosinostosis, contracturas articulares y osteopenia), dismorfia facial, piel rígida, obstrucción de las vías respiratorias, cardiomegalia y retraso global del desarrollo grave.