Mukolipidose Typ II
ORPHA:576· ICD-10 E77.0· Mucolipidosis type II
Definition
Eine seltene, schwere Form der Mukolipidose, die durch Wachstumsverzögerung, Skelettanomalien (Dysostosis multiplex, Kraniosynostose, Gelenkkontrakturen und Osteopenie), Gesichtsdysmorphien, steife Haut, obstruktive Atemwege, Kardiomegalie und schwere globale Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist.
- Prävalenz
- 1-9 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Antenatal, Neonatal