Синдром ранньої прогресуючої енцефалопатії-втрати слуху-гіпоплазії мозочка-атрофії мозку
ORPHA:500144· ICD-10 Q07.8· Early-onset progressive encephalopathy-hearing loss-pons hypoplasia-brain atrophy syndrome
Визначення(English summary)
A rare, genetic neurological disorder characterized by early-onset severe global developmental delay with regression, congenital or acquired microcephaly, hearing loss, truncal hypotonia, appendicular spasticity, and dystonia and/or myoclonus.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Neonatal