Sindrome encefalopatia progressiva a esordio precoce-ipoacusia-ipoplasia del ponte-atrofia cerebrale

Definizione

Si tratta di una malattia neurologica genetica rara, caratterizzata da grave ritardo dello sviluppo globale ad esordio precoce con regressione, microcefalia congenita o acquisita, ipoacusia, ipotonia del tronco, spasticità appendicolare e distonia e/o mioclono. I pazienti possono presentare anche crisi epilettiche, atrofia ottica, compromissione della vista di origine corticale, scoliosi e disfagia. Le neuroimmagini evidenziano ipoplasia del ponte, agenesia parziale del corpo calloso e atrofia cerebrale diffusa che risparmia relativamente il cervelletto.