Früh-beginnende progressive Enzephalopathie-Hörverlust-Ponshypoplasie-Hirnatrophie-Syndrom
ORPHA:500144· ICD-10 Q07.8· Early-onset progressive encephalopathy-hearing loss-pons hypoplasia-brain atrophy syndrome
Definition
Eine seltene genetisch bedingte neurologische Störung, die durch eine früh einsetzende schwere globale Entwicklungsverzögerung mit Regression, angeborene oder erworbene Mikrozephalie, Schwerhörigkeit, Stammhypotonie, appendikuläre Spastizität und Dystonie und/oder Myoklonus gekennzeichnet ist.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Neonatal