Vroeg optredende progressieve encefalopathie - gehoorverlies - hypoplasie van pons - hersenatrofie-syndroom
ORPHA:500144· ICD-10 Q07.8· Early-onset progressive encephalopathy-hearing loss-pons hypoplasia-brain atrophy syndrome
Definitie
Een zeldzame, genetische neurologische aandoening, gekenmerkt door vroege aanvang van ernstige algehele ontwikkelingsachterstand met regressie, congenitale of verworven microcefalie, gehoorverlies, hypotonie van romp, appendiculaire spasticiteit, en dystonie en/of myoclonus.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal