Síndrome de encefalopatia progressiva de início precoce-perda auditiva-hipoplasia pontina-atrofia cerebral
ORPHA:500144· ICD-10 Q07.8· Early-onset progressive encephalopathy-hearing loss-pons hypoplasia-brain atrophy syndrome
Definição
Doença neurológica genética rara, caracterizada por perturbação grave no desenvolvimento de início precoce com regressão, microcefalia congénita ou adquirida, perda auditiva, hipotonia troncular, espasticidade apendicular e distonia e/ou mioclonia
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Neonatal