Erken başlangıçlı ilerleyici ensefalopati-işitme kaybı-pons hipoplazi-beyin atrofi sendromu
ORPHA:500144· ICD-10 Q07.8· Early-onset progressive encephalopathy-hearing loss-pons hypoplasia-brain atrophy syndrome
- Yaygınlık
- <1 / 1 000 000
- Kalıtım
- Autosomal recessive
- Başlangıç yaşı
- Neonatal