Síndrome de encefalopatía progresiva-hipoacusia-hipoplasia pontina-atrofia cerebral de inicio precoz
ORPHA:500144· ICD-10 Q07.8· Early-onset progressive encephalopathy-hearing loss-pons hypoplasia-brain atrophy syndrome
Definición
Es un trastorno neurológico poco frecuente y de origen genético caracterizado por un grave retraso global del desarrollo de inicio temprano con regresión, microcefalia congénita o adquirida, hipoacusia, hipotonía troncal, espasticidad apendicular y distonía y/o mioclonías.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Neonatal