Syndrome à début précoce d'encéphalopathie progressive-surdité-hypoplasie du pont-atrophie cérébrale
ORPHA:500144· ICD-10 Q07.8· Early-onset progressive encephalopathy-hearing loss-pons hypoplasia-brain atrophy syndrome
Définition
Maladie neurologique rare, d'origine génétique, caractérisée par un retard de développement global sévère à début précoce avec régression, une microcéphalie congénitale ou acquise, une surdité, une hypotonie du tronc, une spasticité des membres, une dystonie et/ou des myoclonies.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Neonatal