Синдром тяжкої неонатальної гіпотонії-судом-енцефалопатії, повязаний з PURA, спричинений точковою мутацією
ORPHA:438216· ICD-10 G40.4· PURA-related severe neonatal hypotonia-seizures-encephalopathy syndrome due to a point mutation
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal dominant, Not applicable
- Вік початку
- Infancy, Neonatal