Sindrome correlata mutazioni puntiformi di PURA con encefalopatia- crisi epilettiche-ipotonia neonatale grave
ORPHA:438216· ICD-10 G40.4· PURA-related severe neonatal hypotonia-seizures-encephalopathy syndrome due to a point mutation
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant, Not applicable
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal