Schwere neonatale Hypotonie-Krämpfe-Enzephalopathie-Syndrom durch Punktmutationen im PURA-Gen
ORPHA:438216· ICD-10 G40.4· PURA-related severe neonatal hypotonia-seizures-encephalopathy syndrome due to a point mutation
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant, Not applicable
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal