Síndrome de hipotonia neonatal grave-convulsões-encefalopatia PURA-relacionada devida a mutação pontual
ORPHA:438216· ICD-10 G40.4· PURA-related severe neonatal hypotonia-seizures-encephalopathy syndrome due to a point mutation
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal dominant, Not applicable
- Idade de início
- Infancy, Neonatal