Zespół ciężkiej hipotonii noworodkowej, napadów padaczkowych i encefalopatii zależny od PURA spowodowany mutacją punktową
ORPHA:438216· ICD-10 G40.4· PURA-related severe neonatal hypotonia-seizures-encephalopathy syndrome due to a point mutation
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant, Not applicable
- Wiek zachorowania
- Infancy, Neonatal