PURA-vázaná těžká neonatální hypotonie, záchvaty a encefalopatie způsobené bodovými mutacemi
ORPHA:438216· ICD-10 G40.4· PURA-related severe neonatal hypotonia-seizures-encephalopathy syndrome due to a point mutation
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Dědičnost
- Autosomal dominant, Not applicable
- Věk nástupu
- Infancy, Neonatal