Nokta mutasyonuna bağlı PURA-ilişkili ağır yenidoğan hipotoni-nöbetler-ensefalopati sendromu
ORPHA:438216· ICD-10 G40.4· PURA-related severe neonatal hypotonia-seizures-encephalopathy syndrome due to a point mutation
- Yaygınlık
- <1 / 1 000 000
- Kalıtım
- Autosomal dominant, Not applicable
- Başlangıç yaşı
- Infancy, Neonatal