Хвороба накопичення глікогену, зумовлена дефіцитом глюкозо-6-фосфатази
ORPHA:364· ICD-10 E74.0· Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency
Визначення(English summary)
A rare inherited metabolic disease (comprising two major subtypes: type Ia and Ib) characterized by poor tolerance to fasting, growth delay and hepatomegaly resulting from accumulation of glycogen and fat in the liver.
- Поширеність
- 1-9 / 100 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Infancy, Neonatal