Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase
ORPHA:364· ICD-10 E74.0· Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency
Définition
Maladie métabolique héréditaire rare (comprenant deux sous-types majeurs : type Ia et type Ib) caractérisée par une faible tolérance au jeûne, un retard de croissance et une hépatomégalie par accumulation de glycogène et de graisse dans le foie.
- Prévalence
- 1-9 / 100 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal