Glycogeenstapelingsziekte door deficiëntie van glucose-6-fosfatase
ORPHA:364· ICD-10 E74.0· Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency
Definitie
Een zeldzame, erfelijke metabole aandoening (bestaande uit twee voorname subtypes: type Ia en Ib), gekenmerkt door lage tolerantie voor vasten, groeiachterstand en hepatomegalie als gevolg van accumulatie van glycogeen en vet in de lever.
- Prevalentie
- 1-9 / 100 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal