Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucosa-6-fosfatasa
ORPHA:364· ICD-10 E74.0· Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency
Definición
Es una enfermedad metabólica hereditaria poco frecuente (que comprende dos subtipos principales: tipo Ia y Ib) caracterizada por mala tolerancia al ayuno, retraso del crecimiento y hepatomegalia resultante del acúmulo de glucógeno y grasa en el hígado
- Prevalencia
- 1-9 / 100 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal