Malattia da deposito di glicogeno da deficit di glucosio-6-fosfatasi
ORPHA:364· ICD-10 E74.0· Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency
Definizione
La glicogenosi da deficit di glucosio-6-fosfatasi (G6P), o malattia da deposito di glicogeno (GSD) tipo 1, rappresenta un gruppo di malattie metaboliche ereditarie, compresi i tipi a e b (si vedano questi termini), caratterizzata da intolleranza al digiuno, ritardo della crescita ed epatomegalia da accumulo di glicogeno e grassi a livello del fegato.
- Prevalenza
- 1-9 / 100 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal