Doença de armazenamento de glicogénio devida a deficiência de glucose-6-fosfatase
ORPHA:364· ICD-10 E74.0· Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency
Definição
Doença metabólica hereditária rara (que compreende dois subtipos principais: tipo Ia e Ib) caracterizada por reduzida tolerância ao jejum, atraso de crescimento e hepatomegalia resultante da acumulação de glicogénio e gordura no fígado.
- Prevalência
- 1-9 / 100 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Infancy, Neonatal