Синдром вродженого іхтіозу-інтелектуальної недостатності-спастичної квадриплегії
ORPHA:352333· ICD-10 Q80.8· Congenital ichthyosis-intellectual disability-spastic quadriplegia syndrome
Визначення(English summary)
A rare autosomal ichthyosis syndrome with prominent neurologic signs characterized by the association of congenital ichthyosis with global developmental delay, intellectual disability, infantile-onset seizures, and spastic tetraplegia. Brain imaging may show delayed myelination and cerebral atrophy. Marked intrafamilial variability has been reported.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Infancy, Neonatal