Síndrome de ictiosis congénita-discapacidad intelectual-cuadriplejía espástica
ORPHA:352333· ICD-10 Q80.8· Congenital ichthyosis-intellectual disability-spastic quadriplegia syndrome
Definición
Es un síndrome de ictiosis autosómico poco frecuente con signos neurológicos prominentes caracterizado por la asociación de ictiosis congénita con retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual, crisis de inicio en el periodo de lactancia y tetraplejía espástica. La neuroimagen puede mostrar retraso de la mielinización y atrofia cerebral. Se ha descrito una marcada variabilidad intrafamiliar.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal