Doğumsal iktiyoz-zihinsel yetersizlik-spastik kuadripleji sendromu
ORPHA:352333· ICD-10 Q80.8· Congenital ichthyosis-intellectual disability-spastic quadriplegia syndrome
- Yaygınlık
- <1 / 1 000 000
- Kalıtım
- Autosomal recessive
- Başlangıç yaşı
- Infancy, Neonatal