Congenitale ichthyosis - intellectuele achterstand - spastische quadriplegie-syndroom
ORPHA:352333· ICD-10 Q80.8· Congenital ichthyosis-intellectual disability-spastic quadriplegia syndrome
Definitie
Een zeldzaam autosomaal ichthyosis-syndroom met prominente neurologische verschijnselen, gekenmerkt door de associatie van congenitale ichthyosis met algehele ontwikkelingsachterstand, intellectuele achterstand, infantiel optredende insulten, en spastische tetraplegie. Beeldvorming van hersenen toont mogelijk vertraagde myelinisatie en cerebrale atrofie. Er werd opmerkelijke intrafamiliale variabiliteit gerapporteerd.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal