Syndrome d'ichtyose congénitale-déficience intellectuelle-quadriplégie spastique
ORPHA:352333· ICD-10 Q80.8· Congenital ichthyosis-intellectual disability-spastic quadriplegia syndrome
Définition
Ichtyose syndromique autosomique rare avec signes neurologiques prédominants, caractérisée par l'association d'une ichtyose congénitale avec un retard global de développement, une déficience intellectuelle, des crises convulsives à début infantile et une tétraplégie spastique. L'imagerie cérébrale peut mettre en évidence un retard de myélinisation et une atrophie cérébrale. Une importante variabilité intrafamiliale a été rapportée.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal