Sindrome da ittiosi congenita-disabilità intellettiva-quadriplegia spastica
ORPHA:352333· ICD-10 Q80.8· Congenital ichthyosis-intellectual disability-spastic quadriplegia syndrome
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal