Kongenitale Ichthyose-Intelligenzminderung-spastische Tetraplegie-Syndrom
ORPHA:352333· ICD-10 Q80.8· Congenital ichthyosis-intellectual disability-spastic quadriplegia syndrome
Definition
Eine seltene syndromale Ichthyose mit auffälligen neurologischen Symptomen, die durch eine Kombination von kongenitaler Ichthyose mit globaler Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Krämpfen in der Kindheit und spastischer Tetraplegie gekennzeichnet ist. Die zerebrale Bildgebung kann eine verzögerte Myelinisierung und eine zerebrale Atrophie zeigen. Eine ausgeprägte intrafamiliäre Variabilität wurde berichtet.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal