Síndrome de ictiose congénita-perturbação do desenvolvimento inteletual-tetraplegia espástica
ORPHA:352333· ICD-10 Q80.8· Congenital ichthyosis-intellectual disability-spastic quadriplegia syndrome
Definição
Síndrome de ictiose autossómica rara com sinais neurológicos proeminentes, caracterizada pela associação de ictiose congénita com atraso global do desenvolvimento, perturbação do desenvolvimento intelectual, convulsões de início infantil e tetraplegia espástica. A imagiologia cerebral pode evidenciar atraso na mielinização e atrofia cerebral. Foi descrita acentuada variabilidade intrafamiliar.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Infancy, Neonatal