Тирозинемія, тип 2
ORPHA:28378· ICD-10 E70.2· Tyrosinemia type 2
Визначення(English summary)
A rare inborn error of tyrosine metabolism characterized by hypertyrosinemia with oculocutaneous manifestations and, in some cases, intellectual deficit.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Adolescent, Childhood, Infancy, Neonatal