Tirosinemia tipo 2
ORPHA:28378· ICD-10 E70.2· Tyrosinemia type 2
Definición
Es un error congénito del metabolismo de la tirosina poco frecuente caracterizado por hipertirosinemia con manifestaciones oculocutáneas y, en algunos casos, déficit intelectual.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Adolescent, Childhood, Infancy, Neonatal